崗位職責
1、根據分配的位點進行位點解讀,檢索所有相關文獻,按照demo要求,將重點信息翻譯整理到解讀系統對應證據項詳情中
2、根據分配的基因及相關信息撰寫疾病描述、基因功能、致病機制等,在谷歌、omim、GHR、orpha等查詢基因與各疾病關系相關的文獻報道,將重點信息翻譯整理,按照demo要求填寫
任職要求
1、臨床醫(yī)學、生物學、分子生物學或醫(yī)學(臨床)遺傳學相關專業(yè),具備一定的遺傳學知識基礎(具備一定的醫(yī)學常識,了解腫瘤等);
2、1年及以上遺傳分析相關工作經驗(有解讀經驗優(yōu)先考慮);
3、有良好的英文閱讀理解能力,有較強的文獻檢索、提取、及歸納信息能力;
4、工作細致耐心、認真有條理,有較強的責任感。
關鍵詞:ACMG、全外顯子(WES),panel ,全基因組 (WGS),腫瘤,遺傳分析,報告解讀。